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乳腺癌個體化用藥基因檢測

| 背景概述


乳腺癌是我國女性最常見的惡性腫瘤,近年來發病率快速增加,每年有超過160萬人被診斷為乳腺癌,超過120萬人死於乳腺癌,發病率和死亡率分別佔全世界的12.2%和9.6%。卵巢癌是嚴重威脅婦女健康常見的惡性腫瘤,其中上皮性惡性腫瘤是其主要種類,佔所有卵巢惡性腫瘤的85%~90%,死亡率為女性生殖道惡性腫瘤之首。

乳腺癌/卵巢癌晚期癌症患者的首選治療方案為靶向治療,已獲得FDA批准的乳腺癌/卵巢癌靶向藥物包括赫賽汀、依維莫司、拉帕替尼、帕博西尼等。



2016年12月,FDA批准FoundationFocus CDxBRCA伴隨診斷檢測與PARP抑制劑Rubraca一起使用,它是FDA批准的首個新一代基因測序的伴隨診斷。高通量測序技術可以檢測卵巢癌患者組織中是否存在有害BRCA1/2等基因突變。因此對靶向藥物的靶點基因進行檢測,對臨床用藥指導有很重要意義。




| 服務內容

乳腺癌/卵巢癌個體化用藥基因檢測綜合NCCN臨床指南推薦的檢測基因以及中國人常見的乳腺癌/卵巢癌驅動基因,採用高通量測序技術,針對HER2、BRCA1/2、CDK4/6等多個基因進行檢測,精準分析乳腺癌/卵巢癌患者體內相關基因突變信息,從而指導患者和醫生進行靶向藥物治療。


HER2

PIK3CA

BRCA1

BRCA2

CDK4

CDK6

EGFR

KRAS

BRAF

mTOR

TSC1

PTEN


| 檢測周期

7-10個工作日(該周期自接受到合格樣本開始計算)


| 檢測優勢/適用人群


| 適用人群


檢測適用於所有乳腺癌/卵巢癌患者,尤其適用於:

1、想了解自己是否適合靶向治療,能夠提供腫瘤組織樣本的患者;

2、想了解自己是否適合靶向治療,不能提供腫瘤組織樣本,但能提供靜脈血的患者;

3、 希望同時進行多基因檢測,來協助醫生制定完善靶向治療方案的患者;

4、 靶向治療過程中出現耐藥,需要重新制定治療方案的患者;

5、治療過程中,希望通過抽取靜脈血進行動態療效監測的患者。


| 樣本類型



組織:腫瘤組織蠟塊或石蠟切片(FFPE)大於10片,外周血(EDTA抗凝採血管)大於3ml

外周血:Streck專用採血管10ml